Aspectos neurobiológicos del Síndrome de Rett
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El SÃndrome de Rett es un trastorno monogénico ligado al cromosoma X, carácter progresivo que afecta el neurodesarrollo principalmente niñas durante las primeras etapas del ciclo vital. Su etiologÃa se debe a mutaciones cambio nucleótido único con pérdida función gen MECP2. Este codifica para la proteÃna mismo nombre cuya principal actuar como represor global transcripción mediante reconocimiento zonas metiladas islas CpG y reclutamiento factores correpresores modulan expresión génica desacetilando histonas. Dentro principales alteraciones estructurales asociadas sÃndrome encuentran una morfologÃa neuronal atÃpica tamaño soma número espinas dendrÃticas reducido, además neuroquÃmicas sobre todo en señalización GABAérgica llevando desregulación entre señales excitatorias e inhibitorias, causando epilepsia. También han descrito serie metabólicas, oxidativas inflamatorias. tratamiento hasta ahora ha enfocado más buscar alivio sintomático manifestaciones pero desarrollado recientemente terapia objetivo tratar desde sus bases neurogenéticas patologÃa evitar asà desarrollo alterado niñez.
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ژورنال
عنوان ژورنال: Revista chilena de neuro-psiquiatría
سال: 2023
ISSN: ['0034-7388', '0717-9227']
DOI: https://doi.org/10.4067/s0717-92272023000100107